亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 位点多态性与结直肠癌的相关性分析
Analysis of association between C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene and colorectal cancer
摘要：目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR) 基因C677T 位点的多态性与结直肠癌（colorectal cancer，CRC）患病风险之间的关系。方法 选取2022年1月至2023年12月在潮州市人民医院确诊的101例CRC患者为研究组，另选取同期98例健康人员为对照组。采用聚合酶链反应和Sanger测序，检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性。对两组受试者的年龄、性别、体重指数、吸烟史、饮酒史、家族史、基因型等进行比较。基于多因素Logistic回归模型计算调整优势比（adjusted odds ratio，AOR）和95%CI，分析CRC患病的风险因素。结果 研究组和对照组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布差异有统计学意义（均P <0.05）。多因素Logistic 回归模型分析结果显示，CC、CT基因型的CRC患病风险较TT基因型高（AOR=4.068, 95% CI 1.672~9.896, P<0.05; AOR=2.866, 95% CI 1.481~5.546, P<0.05），C等位基因纯合子（CC）携带者的CRC患病风险较T等位基因（CT+TT）携带者高（AOR =3.176, 95% CI 1.718~5.870, P<0.05）。结论 MTHFR基因C677T位点CC基因型和C等位基因会增加CRC患病风险。
作者：洪文光，陈森明，蔡泽华，李泓，陈健松，刘万珍
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