作者：陈德望，陈君填

单位：汕头大学医学院第一附属医院，广东 汕头 515041

摘要：

结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)是结直肠黏膜上皮在多种致癌因素作用下发生的恶性肿瘤,发病率位居常见恶性肿瘤第3位,预后差,病死率较高。早期CRC的五年生存率可达90%,而晚期CRC则降为5%。因此,早诊断、早治疗是防治CRC的关键,可显著降低其死亡率。理想的CRC筛查方法应具备精确、方便、无创、便宜、快速等特点。目前,肠镜检查是筛查诊断CRC的重要手段,特异性可达95%,但其作为一种有创性检查,对肠道准备的要求较高，且有发生肠穿孔等并发症的风险，患者依从性较低，对易感人群行大规模筛查受限，难以完全实现CRC的二级预防。CRC筛查指南为易患人群提供了多种筛查方法，除肠镜外，还有粪便潜血试验（Fecal Occult Blood Test，FOBT）、粪便DNA 检查、癌胚抗原（CEA）等临床常用方法，但上述方法均存在敏感性低、假阳性率高的缺点，难以作为CRC早期筛查的金标准。近年来，大量临床试验证实外周血SEPT9 DNA甲基化检测技术用于CRC 的筛查具有较高的敏感性和特异性，本文就相关研究进展和应用前景进行综述。

关键词： 外周血SEPT9 DNA甲基化，检测，结直肠癌